Evidencia en vida real sobre la efectividad de la pauta de dosificación de adulto de burosumab en pacientes con hipofosfatemia ligada al cromosoma X

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen PHEX que provocan un exceso de factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), hipofosfatemia crónica y alteración de la mineralización ósea (1-3). En los niños, la XLH se manifiesta con raquitismo, osteomalacia, deformidades óseas, dolor y alteración del crecimiento (4-6), mientras que los adultos presentan osteomalacia persistente, dolor óseo, rigidez, pseudofracturas y reducción de la movilidad (7-9), todo lo cual contribuye a limitaciones funcionales a largo plazo y a una reducción de la calidad de vida (10,11). El tratamiento convencional con fosfato por vía oral y análogos activos de la vitamina D puede mejorar parcialmente el raquitismo y la osteomalacia, pero rara vez normaliza el metabolismo del fosfato (5,12), dejando complicaciones residuales a menudo y suponiendo riesgos tales como nefrocalcinosis e hiperparatiroidismo (13,14). Burosumab, un anticuerpo monoclonal dirigido frente al FGF23, actúa directamente sobre la fisiopatología subyacente de la XLH (15). Su eficacia para normalizar la homeostasis del fosfato, curar el raquitismo y la osteomalacia, mejorar el crecimiento y la movilidad en niños (16-18) y reducir la rigidez y favorecer la consolidación de las fracturas en adultos (19-22), se ha demostrado en ensayos clínicos, donde ha mostrado un perfil favorable de seguridad (17,21,22). A pesar de estos avances, la XLH sigue siendo una enfermedad de por vida que requiere asistencia multidisciplinar (23) y los datos procedentes de la práctica clínica real sobre el uso de burosumab en adultos siguen siendo limitados. En España, la disponibilidad de burosumab para el tratamiento de adultos comenzó en diciembre de 2023 (24, 25), por lo que la experiencia clínica a largo plazo es limitada. En este estudio se pretende subsanar esta falta de datos describiendo el perfil demográfico, clínico y bioquímico de los pacientes con XLH tratados con burosumab según la pauta de dosificación de adulto en la práctica clínica habitual que se utiliza en España. También abordará el efecto de burosumab sobre variables bioquímicas y clínicas fundamentales, su seguridad y la gestión del tratamiento. Los resultados proporcionarán evidencia en la vida real para respaldar la toma de decisiones clínicas y optimizar la asistencia de los pacientes.

Estudio observacional con medicamentos

Enfermedad investigada: Hipofosfatemia

Centro: Complejo Hospitalario Universitario de Cáceres. Hospital San Pedro de Alcántara.

Area terapéutica: Nefrología

Código de protocolo: GSN-2025-0051

Fecha de autorización: 16-07-2026

Estado: Reclutando